EL ANGIOEDEMA HEREDITARIO (HAE) ES UNA CONDICIÓN GENÉTICA MUY RARA Y POTENCIALMENTE PELIGROSA PARA LA VIDA QUE OCURRE EN ACERCA DE 1 EN 10,000 A 1 EN 50,000 PERSONAS.
Los síntomas de AEH incluyen episodios de edema (hinchazón) en varias partes del cuerpo, incluidas las manos, los pies, la cara y las vías respiratorias. Además, los pacientes a menudo tienen episodios de dolor abdominal insoportable, náuseas y vómitos causados por hinchazón en la pared intestinal. La inflamación de las vías respiratorias es particularmente peligrosa y puede provocar la muerte por asfixia.
Los pacientes con AEH tienen un defecto en el gen que controla una proteína de la sangre llamada inhibidor de C1. El defecto genético resulta en la producción de proteína inhibidora de C1 inadecuada o no funcional.
El inhibidor de C1 normal ayuda a regular las complejas interacciones bioquímicas de los sistemas basados en la sangre involucrados en la lucha contra la enfermedad, la respuesta inflamatoria y la coagulación.
Debido a que el inhibidor de C1 defectuoso no realiza adecuadamente su función reguladora, puede ocurrir un desequilibrio bioquímico y producir péptidos no deseados que inducen a los capilares a liberar fluidos en el tejido circundante, causando así edema.
ES DE FAMILIA
El AEH se llama hereditario porque el defecto genético se transmite en las familias.
Un niño tiene una posibilidad del 50 por ciento de heredar esta enfermedad si uno de los padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta el diagnóstico de AEH.
Los científicos informan que hasta el 20 por ciento de los casos de AEH son el resultado de pacientes que tuvieron una mutación espontánea del gen del inhibidor de C1 en la concepción. En consecuencia, estos pacientes pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
Debido a que la enfermedad es muy rara, no es raro que los pacientes permanezcan sin diagnosticar durante muchos años.
Un gran número de pacientes informa que su dolor abdominal frecuente y severo fue diagnosticado inapropiadamente como psicosomático, lo que resultó en una derivación para evaluación psiquiátrica.
Se ha realizado una cirugía exploratoria innecesaria en pacientes que experimentan edema gastrointestinal, debido a que los ataques abdominales de AEH imitan un abdomen quirúrgico.
Antes de que la terapia estuviera disponible, la tasa de mortalidad por obstrucción de las vías respiratorias era de hasta un 30 por ciento.
AEH República Dominicana is a member of HAE International (HAEi).
HAEi is a global, non-profit network of patient associations and is dedicated to raising awareness of the defencies of C1 inhibitors worldwide.
